DNA预防性基因检测(1)

 
如果你知道十年后,你有75%的机率会得阿兹海默症(失智症),63%的机率双膝会有关节炎,34%的机率会有大肠癌,但肝癌和青光眼的风险比较低,从现在开始,你会如何安排饮食,运动,医疗,生活习惯甚至财务计画?这不是科技世界的妄想,也不是占星卜卦的结果,而是今日每个人都可以拥有的选择。自从1991年美国政府开始人类基因组计画,在2003年完成,将人类大约32亿组遗传密码的排列顺序解读完成后,现代医疗正式进入个人化基因检测的时代。利用检测基因的缺陷来预知每个人的患病机率,已经在真实世界上演,美国每年超过400万人次接受基因检测,你准备好要善用你DNA里隐藏的生命地图了吗?

预防性基因检测
 
什么是DNA?什么是基因?和我有什么关系? 
 
细胞是生物组成的最小单位,正常人体约有60兆个细胞,细胞里有各种物质,其中细胞核里有23对染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,染色体结构很像一团缠绕的毛线球,是由蛋白质和去氧核糖核酸(俗称DNA)组成,DNA是长链状呈现两条螺旋状的结构,如果把细胞核里所有染色体的DNA展开来,长度可以到达2公尺,而DNA上面的片段,就是我们俗称的基因。

预防性基因检测
 
每个细胞都有个标准作业程序,指引细胞该扮演什么角色,如何扮演,如何生,如何死,基因体就是记载标准作业程序的地方。DNA上由四种分子,简称A、T、G、C组成,A固定和T,C固定和G两两相配在一起,也就是说A是不能和G或者C相配对的,如果配错就是异常。经过不同排列顺序的变化,主导所有生命机能运作。
 
其实从出生开始,我们的身体每天都在产生好几百万次的细胞分裂过程,这样可以修复伤口,生长发育和补充老化死亡的细胞。每一次细胞分裂成两个细胞的时候,基因也会复制成两份。DNA的复制过程很准确,想像每一条DNA如同拉链一样,是由两条链条紧密结合而成的,在复制的时候,这条拉链会解开成两个部分,各自寻得两个新拉链部件,就可以和这两个旧部份分别结合,而形成新的两条拉链。
 
DNA的功能和制造各种蛋白质有关,蛋白质非常重要,因为生物的功能,全都是蛋白质的作用,它会把命令传达细胞来工作。有了这个机制,生物才能面对环境各种挑战,有如运作良好的自动化工厂,同时传递成千上万的讯息并执行相应的命令。举例来说,吃东西后血糖升高,就有胰岛素来转换成肝糖,如果缺少胰岛素,就是糖尿病。我们从食物吸收的脂肪,如果没有办法代谢,就变成高血脂症。体温能够保持在37度C,血液的酸碱度能够维持在正常值,身体发热会流汗,遇冷毛细孔会收缩,喝酒会脸红,睡觉时也能持续呼吸等等,无论是细胞的构成,或是身体器官之间的讯息传递和调节,蛋白质都是不可或缺的,而主宰蛋白质如何工作的便是基因。

预防性基因检测
 

DNA预防性基因检测(2)

 
基因的异常会引起哪些疾病?
 
几乎所有的疾病都和基因功能发生异常有关,目前已经有五千多种疾病证实与单一基因有关,而与多种基因相关的疾病更是无从细数,例如:心血管疾病、糖尿病、气喘、癌症、失智症(阿兹海默症)、青光眼、骨质疏松等退化性疾病等,甚至肥胖,酒精成瘾,忧郁躁郁等也都和基因的异常有关。以癌症来说,如今我们知道癌症是发生在基因组上的疾病,由于一些特定基因产生突变,特别是肿瘤抑制基因失去功能,诱发了细胞不正常的不断分裂复制。

预防性基因检测
 
什么是基因检测?为什么能预知疾病?
 
老一辈的人常说一句话:每个人体质不同。其实这句话已经说明了基因的意义,全世界没有任何一个人的基因完全一模一样,每个人都是独一无二的个体,这也就是为什么同一种药物,有些人吃了很有效,对有些人则没效果,有些人吃花生会致命,有些人喝牛奶会拉肚子,有些人酒量好,有些人完全不能碰酒…。过去,在身体没有生病或是任何症状的情况下,都被认为是健康无忧,事实上并非如此。没有人的基因是完美无缺的,许多基因缺陷对身体无关紧要,是不影响健康的小变异,然而有些缺陷,在结合环境诱因下却会增加你未来罹病的机率。
基因检测就是利用现在最新的医学技术检查出基因变异的情况,帮助分析你将来罹患某种疾病的机率,是极佳的罹病风险分析。举例来说,如果父母或兄弟姊妹若有一人患有心血管疾病,你患病风险高一倍,两人以上患有心脏疾病且发病时间在55岁前,你患病机率会高5倍,另外像家人有人罹患结肠癌、摄护腺癌、或乳癌,你罹患机率增高2~3倍,其他像糖尿病、气喘、骨质疏松...也是类似情况。像第二型糖尿病,低风险基因的个人,即使不运动,饮食习惯也不良,可能终生也不会发病,而基因检测出高风险的个人即使生活规律饮食节制,得到糖尿病的机率还是高于一般人。
为什么接受基因检测越早越好?

预防性基因检测
 
你一定知道非常多关于身体保健的习惯或饮食,我们每天不断接受各种保健忠告的疲劳轰炸,每日要五蔬果,早上要练气功打太极,有人说喝红酒好,有人说不要喝酒,有人说喝咖啡好,也有人说咖啡不好...,我们几乎很难也不可能遵循所有的原则,即使照单全收,难道就高枕无忧?一旦生病,我们便开始上医院,接受一连串标准化治疗,而非每个人独一无二最合适的医疗,这就是传统的医疗方式。基因检测时代来临,使我们有了改变的机会。
 
透过基因检查DNA分析,你打开了一本生命运作的蓝图,可以更集中心力预防潜伏体内高风险的疾病,或积极保养未来可能病变的器官。也许落叶归根是人生必经的终点,但了解自身DNA的密码,可以让我们更积极掌握生命,避免错误诊断、吃进不适合的食物药物、或进行根本不必要的治疗。DNA基因检测让我们拥有足够的个人化资讯,帮助自己或医生采取适当的行动。
 
我们应该自问,愿不愿意为自己健康负责,进而踏上了解自己身体密码这条路。每个人年老时或多或少都有一些疾病等着自己,只是我们无法预知是什么,DNA基因检测让我们有机会在相对年轻的时候,就提前知道可能会罹患什么疾病,以及罹患的机率,让我们有时间调整自己的生活方式,降低罹病的风险,同时透过详细研究关于这个疾病的一切,咨询最佳的医学权威,做好充足的准备,比一般人有更高的机会击败它。预知患病的机率不只影响生活方式与财务规划,更帮助家人做好心理调适,另外若是属于家族病史,家人也是彼此最佳的支持系统。这本生命之书可以使用一辈子,如果人的身体是一部车,越早打开使用手册,按照使用手册使用它,保养它,这部车一定可以开的越久。
 

DNA预防性基因检测(3)

 
基因检测应该如何进行?检测项目有哪些?
 
基因检测和一般健康检查是完全不同的概念,一般健康检查是检查”现状”,也就是判断目前当下你的身体情况如何,而基因检测则不同,我们知道很多疾病都与某些基因异常有关,因此透过检查这些与疾病相关的基因组是否有缺陷或脆弱,可以预测将来因为这些缺陷,而导致罹患疾病的风险机率有多高。
 
检测流程十分简单,主要是采集口腔内侧两颊的细胞,只需用采捡刷,在口腔内侧磨擦数次,采取足够细胞即可,没有任何侵入性,也没有任何风险。检测项目分为男性、女性,有些属于共同项目例如:恶性肿瘤指标、心脑血管健康指标、阿兹海默症、忧郁躁郁症、痛风、非酒精性脂肪肝、第二型糖尿病、骨质疏松、青光眼….等,女性另外检测卵巢癌、子宫颈癌指标、男性则有摄护腺癌指标等。
 
以上都是属于预防性的检测,另外针对癌细胞现状,则可以透过”癌症mRNA检测”,这项服务并不属于预测性质的服务,而是反应体内癌细胞的真实现状。定期针对血液里RNA分子是否有癌细胞的讯号进行侦测,便可以达到早期发现早期治疗的益处。由于基因检测比一般的蛋白标记,电脑断层、核磁共振等方式都来的敏感,透过晶片比对技术,可以在非常早期便发现癌细胞,也把人为的误判因素降到最低。
 
如果检测出基因问题,应该如何因应?
 
基因检测后,若发现某些基因有异常,代表你那些基因有不同程度的缺陷,但不表示您已经罹患该疾病,或未来一定会发病,只是患病机率会相对增高。然而正是这样具体的分析数字,可以提醒你一定要开始修正自己的生活方式。如同美国国家卫生研究院长法兰西斯.柯林斯(Francis Collins)在《基因救命手册》一书中,形容基因与健康的关系:「基因将子弹上膛,而扣下板机的是外在环境因子」。
 
一旦发现某些疾病的发生机率高,首先可以寻求正规医疗人员的建议,自己也必须开始多方研究该病的相关知识。基因医学是最近十年才开始突飞猛进,很多医疗人员因为过去所学不偏重预防医学,加上行医忙碌比较没时间进修新知,因此对基因了解不够深,这点比较可惜。不过只要确定哪种疾病罹患的机率高,寻求专业医生的医疗建议十分重要且具有不可取代性,根据专业的指示便可集中心力在此疾病加以预防,连同饮食,生活方式与环境一起调整,必要时服用预防性的药物,并定期追踪留意,以期得到预防的结果。美国Google公司共同创办人赛吉.布林(Sergey Brin)也曾接受基因检测,因为他的母亲罹患了帕金森氏症,检测结果发现他母亲和他本人都带有LRRK2基因变异,让他开始关注预防帕金森氏症的议题与方法,并调整自身生活作息,定期寻求医师的专业咨询。

预防性基因检测
预防性基因检测

因为基因时代的来临,让我们有更充裕的时间为将来可能的疾病做准备,减少对不确定疾病的恐惧与不安,不在突发疾病面前手足无措,透过自身的努力降低发病的机率,争取健康幸福的生活。让自己为自己生命作主,正是基因检测带给我们的最大价值。
 
我们会确保基因检测后,这份报告只有本人能取得,非本人同意,不可能对外公开,你可以做为自己未来保健的指标或是慎选对象加以咨询讨论,无论你罹患的机率为何,早期得知都是预防的最重要关键。了解你体内DNA的秘密,可能是保护你身体和生命最佳的策略。
 
谁应该进行基因检测?多久检测一次?
 
如同前文提到过,没有任何一个人的基因是完美无缺的,DNA基因检测可以视为一本生命之书或人体使用手册,每一个人都应该进行基因检测,而且越早进行越好,尤其是高度遗传因子的疾病,更是必须透过基因检测得知自身是否为罹病高风险者,当知道自己哪些基因属于高风险,及早采取预防措施,可以延缓甚至避免疾病的发生。基本上基因检测一生只需要做一次。中医有云:上医医未病,中医医欲病,下医医已病,每个人都是自己最好的医生,惟有了解DNA隐含的生命密码,才有机会掌握自己的人生。