孕前遗传病基因检测可以查哪些项目？

很多疾病是致病基因遗传引起的，因此对于特殊人群（如具有疾病家族史的夫妻、或生育过基因疾病孩子的夫妻）一定要高度重视孕前遗传病基因检测，以便生育健康BB。

英国五岁女孩患罕见遗传病，皮肤一碰就烂

2014年，刚刚出生两天的小波西亚就被诊断出患有罕见遗传病，发现她手指、胳膊和嘴唇上都有可怕的水泡。医生为她做了皮肤移植，几天后，医生证实她继承了父亲的罕见基因，导致患病。

小波西亚患的病叫做隐性营养不良性表皮溶解水疱症，该疾病也被称为蝴蝶皮。该遗传病是由基因编码为7号的胶原蛋白COL7A1突变引起的，7号胶原蛋白是表皮与真皮粘附的必需蛋白。

隐性营养不良性表皮溶解水疱症是一种罕见的疾病，其特征是在皮肤和内部粘膜上持续形成溃疡、水疱、纤维化以及各种并发症如假性手指融合，并高度易患转移性鳞状细胞癌。治疗该疾病对医护人员是一项挑战，而对患者及其家属而言更需付出极大的努力。

小波西亚的妈妈表示，日常生活中，在波西亚的皮肤上摩擦一下都不行，如果波西亚不小心从某个地方掉下去，她也不敢去抓她，只能眼睁睁看着她掉下去，她担心一旦去抓，会把小波西亚的皮肤扯下来，严重的影响了她的日常生活。

此外，波西亚的病还影响了她的消化系统，她必须吃些容易消化的食物，比如粥、鸡蛋、冰激凌、罐装意大利面或豆类等。

总之，波西亚的病严重影响着她生活的各个方面，同时也让人十分心态。虽然这样，但目前依旧没有有效的治愈方式。

孕前遗传病基因检测可以查哪些项目？

其实，在我们周围，还有很多类似的情况，孩子因为遗传到了父母的致病基因而表现疾病。

这里要特别说明的是，有一些疾病是隐性遗传，也就是父母只携带致病基因但不表现病症，不过却有机会遗传给孩子，因此想要生育健康BB，对孩子对家庭负责，像孕前遗传病基因检测都应该重视起来。

目前，夫妻在备孕期间进行孕前遗传病基因检测，可以知道自己的基因携带情况，以推测出将来孩子遗传的概率、患病的概率，像遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、脆性X综合症、乙型血友病等基因都是可以检查出来的。

目前香港基因检测中心可提供孕前遗传病基因检测10+、100+项，有这方面需要的备孕夫妻可以添加客服微信详细咨询，也衷心的祝愿，所有家庭都能平安顺利迎来健康的宝宝。

上一篇：减肥笔使用方法麻烦吗？具体怎样用
下一篇：甲状腺癌的早期症状明显吗？