100人即1人可能带遗传疾病基因！先抽血检测才能放心添好孕
发布日期：2020-06-08 17:45:08
单基因隐性遗传疾病，包含白化症、血友病、遗传性耳聋、地中海型贫血、肌肉萎缩症、半乳糖血症等，总共多达上万种。虽然这些单一病症为罕见疾病，但因种类繁多，综合发生率是敢达1/100，不容忽视其风险性。
以常见的十种单基因隐性遗传疾病研究统计数据表示，包含：甲／乙型地中海型贫血、甲／乙型血友病、裘馨氏肌肉萎缩症（DMD）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、庞贝氏症、苯酮尿症、威尔森氏症及X染色体脆折症，大约平均每四人就有一人带有其中一种单基因突变，换算约每一百对夫妻之中大约会有两对可能生下患病宝宝，可见带有隐性基因突变的群众比想像中高出许多！
「单基因」，是代表在人类基因中，只由单一基因异常导致疾病的发生；而了解「隐性遗传」前，则让我们先来看看「遗传」究竟是什么：
显性遗传有压倒性胜利，但还是有出现隐性特征的概率
性状是由父母双方的基因各持一票来共同决定，例如有没有爸爸妈妈的特征基因，这些是由双方共同决定的。票分为两种，显性与隐性，规则是显性票效果将大过隐性票，而爸爸、妈妈各有两张票可以出其中一张来决定宝宝的性状（外表现状态）。
当爸爸妈妈任何一方投显性票时，不管另一人是否出隐性票，孩子就会有显性的性状，例如生出有美人尖的宝宝，就是属于显性的遗传。而在爸爸妈妈同时都投「隐性票」时，孩子才会有隐性的性状，例如生出没有美人尖的宝宝。但事实上爸爸妈妈并没有办法自主意识选择要投什么票，而是靠着减数分裂形成精子与卵子，结合后再排列组合而决定。
如果我们将以上美人尖的例子，换成白化症，可以同理解释。正常的黑色素分泌基因是显性，坏掉的黑色素分泌基因是隐性，当爸爸妈妈任何一方投显性基因时，就会生出正常的宝宝，但若「同时」都带有隐性基因时又刚好共同配对投出「隐性票」，就会生出白化症宝宝。
父母健康，但基因中仍有可能为「带因者」
但为什么夫妻一直以来都带有这个隐性基因，却都没有人发现？
因为只有带有一个隐性基因的人并不会表现出隐性的性状，他会是一个完全正常人，我们称这种人为「带因者」，而这样的隐性基因可能一直以来都存在于整个家族当中，只是在结婚生子时没有遇到另一个带有同样隐性基因的带因者而已。
一般人并不会知道自己是否为带因者，因为如没有透过基因检测就无法分清自己是否为带因者，经常是生出了有患病的下一代，才发现自己原来有隐性疾病带因，但此时已将面临未来的负担。
备孕前先做基因检测，让求子夫妻放心添好孕
多亏基因检测技术的进步，让我们能够用抽血的方式，一次筛检十几种或什至是上百种的基因，检查自己与另一半是否为隐性疾病的带因者，再经由遗传咨询师或专科医师进行遗传咨询。
如果基因检测出来的结果显示，夫妻双方只有一方为任一疾病带因者，那就可以安心生下健康宝宝。如果爸爸是血友病带因，妈妈是肌肉萎缩症带因，这也不用害怕，因为只要不是两个人皆为同一个疾病带因，都可以生下健康宝宝。
如果夫妻双方不幸皆为同一个疾病带因时，建议前往医学中心进行详细的遗传咨询评估。若选择人工生殖，可以考虑做胚胎着床前基因诊断（Preimplantation genetic diagnosis，PGD），确认是正常胚胎后再植入母体；若选择自然怀孕，可以透过产前基因诊断，例如绒毛膜取样术（Chorionic Villus Sampling，CVS）或是羊膜腔刺穿术（Amniocentesis）取样分析，来确认胎儿是否为健康宝宝。
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